Hemoglobin kanda, solunum organlarından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına artık karbondioksiti taşıyan kırmızı kürelerin yapısında bulunan bir protein zincir kompleksidir.

Bu kompleksi oluşturan protein zincirlerinin yapımının azalması ya da yapısının değişmesi sonucu oluşan hastalıklara Talasemi (Akdeniz Anemisi) denir. Bozulan protein zincirinin adı ile anılırlar. En sık alfa ve beta talasemi görülür. Beta talasemiler ülkemizin de yer aldığı Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı problemidir. Hastalık 1925 yılında çocuklarda tanımlanmıştır.

Talasemi, kalıtımla geçen önlenebilir bir kan hastalığıdır. Hastalığın tedavi maliyeti yüksek ve yıpratıcıdır. Korunma ise ucuz ve kolaydır. Dünyada yaklaşık 269 milyon hastalık taşıyıcı birey bulunmakta ve her yıl 365 bin hasta çocuk doğduğu sanılmaktadır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı % 2 dir. 1.4 milyon hastalık taşıyıcısı ve 4500 civarında talasemi hastası vardır.Hastalık cinsiyet ayrımı yapmaksızın çekinik genle taşınmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde çocukların % 50 taşıyıcı - % 25 sağlam - % 25 hasta olma ihtimalleri vardır.

Talasemi tipleri nelerdir?

Hastalığın talasemi minör, talasemi majör ve talasemi intermedia olmak üzere 3 tipi vardır. Bu tipler hastalıktaki genetik bozulmanın ağırlığı ile alakalı olup hastalık kliniği de ciddi farklar vardır.Talasemi minör vakaları sadece hafif kansızlığı olan sağlıklı kişilerdir. Talasemi majör vakalarında derin kansızlık, sarılık, büyüme gelişme geriliği, dalak ve karaciğer büyümesi, kalp yetmezliği, iskelet deformiteleri, cilt renginde koyulaşma gibi ciddi sağlık problemleri var olup çocukluk itibari ile ciddi tedaviyi gerektirir.

Talasemi intermedia kısmi destek alan ara vakalardır.

Talasemi minör en sık görülen hastalık tipidir. Talasemi majör vakalarının tedavisi ömür boyu devam etmekte olup tek küratif tedavi kemik iliği naklidir. Başarı oranı % 58 – 91 arasındadır. Kök hücre kaynağı olarak genetik uyumlu kardeş – anne – baba ya da kordon kanı kullanabilmektedir.

Talasemi nasıl engellenir?

Talasemi kontrol programı evlenecek olan çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından taranmaları ve her ikisinin de taşıyıcı olduğu çiftlerin belirlenmesini amaçlar. Evlilik öncesi aile hikâyesi olan ya da kansızlığı olan çiftlerin ayrıntılı tetkiki gerekmektedir.Evlenmiş taşıyıcı çiftlerin, çocuk sahibi olmak istediklerinde genetik danışmanlık ve prenatal (anne karnında erken tanı) önerileri ile bilgilendirilip takibi gerekmektedir.Dileğimiz toplumumuzdaki bilinçlenme ile talasemi majör ve intermedia sıklığının azalmasıdır.

AKDENİZ ANEMİSİ (BETA TALASEMİ) TAŞIYICILIĞI VE HASTALIĞI

Beta talasemi anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 365.000 talasemi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir. Türkiye’de yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar talasemi hastası vardır. Beta talasemi hastalığı ağır, tedavi düzgün sürdürülmezse yaşam süresini belirgin kısaltan ve yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen bir hastalıktır. Hastalığın tedavisi zordur ve maliyeti çok yüksektir. Talasemili bir hastanın yıllık tedavi maliyeti 10.000 dolar civarındadır. Bu nedenle, hastalıklı bireylerin doğmasını engellemek çok önemlidir ve gerekli koruyucu önlemlerin alınması devlet tarafından da desteklenmektedir. 

Beta talasemi nasıl oluşur? 

Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin molekülünün hem ve globülin olmak üzere iki kısmı vardır. Sağlıklı bir kişide globin proteini iki çift polipeptid zincirinden oluşur. Polipeptid zincirlerine göre erişkin bir kişinin eritrositlerinde 3 ayrı tipte hemoglobin bulunur: 
1. Hemoglobin A: Globin parçası 2 alfa, 2 beta polipeptid zincirinden yapılmıştır. Total hemoglobinin %96-98’ini içerir. 
2. Hemoglobin F: Globin parçası 2 alfa ve 2 gama polipeptid zincirinden yapılmıştır; total hemoglobinin %1’inden azını kapsar. 
3. Hemoglobin A2: Globin parçası 2 alfa ve 2 delta polipeptid zincirinden yapılmıştır, total hemoglobinin %2-3’ünden azını içerir. 
Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır ve ailesel, genetik bir defekt sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa talasemi ortaya çıkar. Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmışsa talasemi onun adıyla anılır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik alfa talasemiye neden olur. Beta talasemide hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve bunun sonucunda anemi, yani kansızlık ortaya çıkar.

Beta talasemide taşıyıcılık ve hastalık nedir? 

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur. 

Beta talasemi nasıl ailesel geçiş gösterir? 

Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, korkulacak bir durum yoktur; ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılır. Taşıyıcı olanların ileride sağlıklı çocukları olması için gerekli bilgi verilir, taşıyıcı biri ile evlenirse çocuklarında hastalık olabileceği anlatılır. Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse rastlantısal olarak iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma olasılığı o kadar yüksektir. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Özellikle akraba evliliklerinde hastalıklı çocuk doğma riski yüksektir, bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok önemlidir. 

Türkiye’de beta talasemi taşıyıcılığı ne kadardır ve bölgelere göre farklılık gösterir mi? 

Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı sıklığı %2,1 dolayındadır. Bu sayı farklı bölgelerde artmakta, taşıyıcılık sıklığı %13’e kadar yükselmektedir (Antalya %13, Edirne %6,4, Urfa %6,4, Aydın %5,1, Antakya %4,6, İzmir %4,8, Muğla %4,5, İstanbul %4,5). Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerdir.

Talasemi taşıyıcılığı ve hastalığı nasıl saptanır? 

Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur. Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konur. Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur. 

Beta talaseminin klinik şekilleri nelerdir? 

Beta talasemi klinik olarak 4 şekilde görülür: 
1. Talasemi major (Ağır hasta tipi): Anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki globin geni de defektlidir. Genellikle bebek 6 aylık olduğunda ağır bir kansızlık ortaya çıkar ve hayatın ilk 4-12 ayında tanı konur. Halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkar. Laboratuvar tetkiklerinde ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarları azalmıştır; ağır bir anemi vardır. Hemoglobin düzeyi 7 g/dl’nin altındadır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A hemen hemen yoktur ve yerini hemoglobin F almıştır. Hemoglobin A2 normal, düşük veya hafif artmış olabilir. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar.